Il 17 aprile si celebra la XXI edizione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, che quest’anno richiama l’attenzione su una realtà spesso ignorata: le donne affette da emofilia e malattie emorragiche congenite (MEC), ancora troppo frequentemente sottodiagnosticate e poco seguite, anche nel nostro Paese. Per lungo tempo si è creduto che l’emofilia fosse una malattia esclusivamente maschile. Oggi, grazie ai progressi della ricerca, emerge che non è così: le donne possono essere non solo portatrici, ma anche clinicamente colpite da queste patologie. Si stima che circa il 30% delle donne portatrici vada incontro a sanguinamenti anomali, con episodi di tipo emorragico nel 10-15% dei casi. A lanciare un forte messaggio in occasione della Giornata è stata FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici), che ha organizzato a Roma il convegno “Le MEC nelle donne: una condizione di rarità e fragilità. Diagnosi e terapie”. All’evento hanno partecipato medici, specialisti del settore, rappresentanti del Ministero della Salute, società scientifiche (AICE, SISET, SIGO, AGUI), CNEL e associazioni di pazienti. Le malattie emorragiche congenite sono disturbi rari di origine genetica dovuti alla carenza, qualitativa o quantitativa, di uno o più fattori della coagulazione. Le più conosciute sono l’emofilia A (carenza del fattore VIII), l’emofilia B (carenza del fattore IX) e la malattia di von Willebrand. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, in Italia i casi accertati superano i 10 mila. Tra le donne, i segni clinici sono spesso meno evidenti o attribuiti ad altre cause, con il rischio che la diagnosi arrivi tardi, o non arrivi affatto. Eppure, durante le fasi della vita riproduttiva – ciclo mestruale, ovulazione, gravidanza e parto – le pazienti possono andare incontro a emorragie anche gravi. Anche gli esperti hanno sottolineato l’importanza di prestare attenzione ai segnali d’allarme. Riconoscere in tempo queste condizioni permette interventi mirati e migliora la vita delle pazienti.
La Giornata Mondiale dell’Emofilia 2025 si pone quindi un obiettivo chiaro: abbattere i pregiudizi, informare correttamente e garantire a tutte – uomini e donne – pari opportunità di cura. Perché nessuno, davvero, resti indietro.